LA MALADIE DE ROSE
Comprendre l’Hypoplasie ponto-cérébelleuse avec microcéphalie et mutation du gène CASK (MICPCH)
Cerveau sain Cerveau atteint
Cerveau sain Cerveau atteint
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Une maladie génétique rare et orpheline
La maladie de Rose, l’Hypoplasie ponto-cérébelleuse CASK, est une maladie rare associée à une microcéphalie et à une mutation du gène CASK. Elle affecte le développement du cerveau, touchant particulièrement le cervelet et le pont cérébelleux, deux zones essentielles pour la coordination des mouvements, l’équilibre et d’autres fonctions neurologiques nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme.
Le Gène CASK : Son rôle essentiel dans le cerveau
Situé sur le chromosome X, le gène CASK est responsable de la production d’une protéine (protéine sérine kinase dépendante du calcium et de la calmoduline) essentielle au bon développement du cerveau et des fonctions cognitives. Lorsque ce gène présente une mutation, comme c’est le cas chez Rose, cela entraîne des troubles neurologiques graves. Cette maladie touche principalement les filles, car les garçons ayant un seul chromosome X ne survivent généralement pas à la naissance en cas de mutation
Les Symptômes
Les personnes atteintes de cette maladie font face à de nombreux défis au quotidien, notamment :
- Microcéphalie : Le cerveau est plus petit que la normale.
- Hypotonie : Faiblesse musculaire qui impacte les mouvements.
- Retard global du développement : Acquisition tardive ou absence de certaines compétences motrices comme la marche.
- Ataxie : Troubles de l’équilibre et de la coordination.
- Absence ou troubles du langage.
- Épilepsie résistante aux médicaments.
- Troubles visuels et sensoriels.
- Déficience intellectuelle, variable selon les cas.
Quelques Chiffres
Rose est porteuse d’une mutation de novo (non héritée du père ou de la mère) dans une région précise du gène CASK : exon 21(C.2039G>T). Cette mutation est unique au monde.
Quels Espoirs pour l’Avenir ?
Des recherches vers une thérapie génique en cours qui nécessitent encore du temps et des investissements.
À ce jour, il n’existe aucun traitement spécifique pour la maladie de Rose, cette maladie génétique. Les traitements se concentrent sur des stimulations et thérapies quotidiennes, des répétitions de gestes, un soutien nutritionnel et des appareillages. Cependant, ces traitements ne sont pas toujours bien pris en charge par la sécurité sociale ou les mutuelles.
Des recherches sont en cours, notamment aux États-Unis, pour développer des thérapies ciblées. Cependant, ces avancées demandent beaucoup de temps et de moyens.
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(Antoine de Saint Exupéry)
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